L’IA est de plus en plus utilisée dans le secteur de la santé pour un large éventail d’applications, dont l’une des plus cruciales : le diagnostic. Le risque d’erreur de diagnostic est élevé, en particulier dans le cas des maladies rares. Plus de 300 millions de personnes, soit 3,5 % de la population mondiale, vivent avec des maladies rares comme le syndrome de Dravet, la mucoviscidose et l’hémophilie. Environ 70 % de ces maladies rares apparaissent pendant l’enfance.
En 2017, Julián Isla a cofondé une organisation à but non lucratif consacrée à l’innovation dans le domaine de l’IA appliquée à la santé, appelée Foundation 29. La même année, il est entré en contact avec Satya Nadella, président du conseil d’administration et directeur général de Microsoft. Tous deux sont pères d’enfants atteints d’une maladie dès leur plus jeune âge — l’un souffre d’une maladie rare et l’autre de paralysie cérébrale. Ensemble, ils ont eu un impact sur le secteur de la santé qui pourrait se faire sentir pendant des années.
Un père en quête de réponses
Julián Isla était ingénieur logiciel et a travaillé pour Microsoft à Madrid pendant 27 ans. Son fils avait trois mois lorsqu’il a commencé à présenter les symptômes du syndrome de Dravet, une grave maladie neurologique qui touche les jeunes enfants. Mais le diagnostic n’a été posé qu’après plus de 10 mois d’erreurs de diagnostic et de traitements inappropriés, durant lesquels l’enfant a subi jusqu’à 20 crises par jour.
L’état de santé de son fils et l’erreur de diagnostic ont causé à Isla de la détresse, de l’anxiété et de l’incertitude. Il pensait que la technologie pouvait être particulièrement utile dans ce domaine. « J’avais une épine dans le pied à cause de l’expérience vécue avec mon fils et je ne comprenais pas pourquoi aucune technologie n’était utilisée », a déclaré Isla dans une interview. « Nous avions peur et étions dans l’incertitude. Nous avons consacré du temps et de l’argent à consulter de nombreux spécialistes, en essayant de trouver une réponse. »
Les médecins ne peuvent faire qu’un certain nombre de choses avec leurs compétences, leur expertise et les outils dont ils disposent. Mais avec l’aide de la technologie, les résultats pourraient s’améliorer considérablement. L’IA peut faire la différence dans le secteur de la santé, notamment pour diagnostiquer les maladies rares, en faisant gagner du temps et en améliorant la précision.
Isla a qualifié l’IA de « facilitateur » dans « l’odyssée du diagnostic ».
Transformer une tragédie personnelle en innovation
Le propre fils de Nadella est né avec une paralysie cérébrale. Après avoir entendu parler de la manière dont la technologie peut aider les personnes ayant des besoins particuliers similaires, Isla a envoyé un e-mail à Nadella pour lui présenter son idée : utiliser les technologies existantes de Microsoft afin d’établir de meilleurs diagnostics.
« Je veux fournir un diagnostic à ceux qui n’en ont pas », a-t-il écrit. « C’est réalisable. Microsoft dispose de la technologie nécessaire pour y parvenir. »
Nadella a répondu dans les cinq minutes et a facilité la collaboration entre Isla et les équipes de Microsoft travaillant sur l’IA appliquée à la santé.
DxGPT : le diagnostic des maladies rares par l’IA
Avec le soutien de Microsoft, la Foundation 29 d’Isla a utilisé des algorithmes d’IA pour développer un outil de diagnostic. En 2023, l’équipe a lancé DxGPT, un outil de diagnostic fondé sur un grand modèle de langage et hébergé sur le cloud Azure de Microsoft.
S’appuyant sur les modèles GPT-4o et o1 d’OpenAI, DxGPT fournit des réponses rapides, efficaces et précises, car ces modèles sont entraînés à partir de données médicales et cliniques accessibles au public, ainsi que de données exclusives fournies par des partenaires du secteur de la santé. Les tests cliniques de DxGPT doivent être évalués par un comité et respecter le Règlement général sur la protection des données de l’UE (RGPD).
Des outils dotés d’IA sont utilisés dans les hôpitaux comme assistants médicaux virtuels ou pour analyser des images médicales, ainsi que dans les blocs opératoires. Certaines inquiétudes subsistent toutefois concernant la confidentialité des données et les politiques de protection des données que certains modèles d’IA pourraient avoir enfreintes.
Plus de 6 000 médecins à Madrid utilisent DxGPT, accessible gratuitement, ce qui permet d’accélérer les diagnostics et d’alléger les épreuves traversées par les patients. Aujourd’hui, plus de 500 000 personnes utilisent la plateforme de santé fondée sur l’IA aux États-Unis, en Europe et en Asie.
« Nous avons transformé un problème personnel en quelque chose qui peut aider les autres », a déclaré Isla. « Cela procure une grande satisfaction. Pouvoir faire quelque chose pour les autres est gratifiant. »