Ein leistungsstarkes, von Googles DeepMind entwickeltes KI-Modell wird als möglicher Wendepunkt in der Genetik gefeiert.
Forschern zufolge könnte es das Verständnis dafür, wie DNA Krankheiten, Krebs und die Arzneimittelentwicklung beeinflusst, dramatisch beschleunigen.
Das Modell mit dem Namen AlphaGenome, soll das menschliche Genom lesen und interpretieren – den vollständigen Satz genetischer Anweisungen, der steuert, wie der Körper wächst, funktioniert und auf Krankheiten reagiert. Wissenschaftler sagen, es liefere neue Erkenntnisse darüber, warum winzige Variationen in der DNA das Risiko für Erkrankungen wie Bluthochdruck, Fettleibigkeit, Demenz und Diabetes erhöhen können.
Obwohl seine Entwickler betonen, dass sich die Technologie noch weiterentwickelt, haben unabhängige Experten sie als „eine unglaubliche Leistung“ und „einen wichtigen Meilenstein“ für die Genomforschung bezeichnet.
Das „dunkle Genom“ entschlüsseln
Das menschliche Genom besteht aus rund drei Milliarden Buchstaben des genetischen Codes, dargestellt durch A, C, G und T. Nur etwa 2 % dieses Codes bildet direkt Gene, die den Körper zur Herstellung von Proteinen anweisen. Die übrigen 98 % wurden lange als „dunkles Genom“ bezeichnet, weil ihre Funktion schwerer zu interpretieren ist.
Trotz seines Namens ist dieses dunkle Genom keineswegs irrelevant. Es spielt eine entscheidende Rolle dabei, wann, wo und wie Gene an- oder abgeschaltet werden, und enthält viele der mit Krankheiten verbundenen Mutationen. Zu verstehen, wie diese regulatorische DNA funktioniert, war eine der größten Herausforderungen in der modernen Biologie.
AlphaGenome soll dieses Problem lösen, indem es bis zu eine Million DNA-Buchstaben auf einmal analysiert. Es kann erkennen, wo sich Gene befinden, und vorhersagen, wie umliegende nicht codierende Regionen die Genexpression und das Spleißen von Genen beeinflussen – den Prozess, durch den ein einzelnes Gen verschiedene Proteine hervorbringen kann.
Entscheidend ist, dass das Modell auch die biologischen Auswirkungen der Veränderung nur eines einzigen Buchstabens im DNA-Code vorhersagen kann – etwas, das traditionell langwierige Laborexperimente erforderte.
Auswirkungen auf Krankheiten und die Arzneimittelentwicklung
Eine der vielversprechendsten Anwendungen von AlphaGenome besteht darin, zu erkennen, welche genetischen Mutationen tatsächlich Krankheiten verursachen, statt lediglich mit ihnen in Verbindung zu stehen. Diese Unterscheidung ist entscheidend für die Entwicklung wirksamer Behandlungen.
Langfristig könnte AlphaGenome auch Fortschritte in der synthetischen Biologie unterstützen, etwa bei der Entwicklung neuer DNA-Sequenzen für Gentherapien. Solche Anwendungen könnten es Wissenschaftlern ermöglichen, fehlerhafte genetische Anweisungen zu korrigieren, statt lediglich Symptome zu behandeln.
Das Modell wurde in der Fachzeitschrift Nature ausführlich beschrieben und im vergangenen Jahr für die nichtkommerzielle Nutzung verfügbar gemacht. Seitdem haben weltweit rund 3.000 Wissenschaftler begonnen, es für ihre Forschung einzusetzen.
Forschung zu Fettleibigkeit, Diabetes und Krebs
Krebs ist ein Bereich, in dem die Technologie erhebliche Auswirkungen haben könnte. AlphaGenome wurde bereits eingesetzt, um zwischen Mutationen zu unterscheiden, die das Krebswachstum aktiv vorantreiben, und solchen, die biologisch zufällig sind. Dies könnte Forschern helfen, sich auf die Mutationen zu konzentrieren, die am ehesten auf zielgerichtete Behandlungen ansprechen.
Dr Robert Goldstone, Leiter der Genomik am Francis Crick Institute, bezeichnet das Modell als „einen wichtigen Meilenstein auf dem Gebiet der genomischen KI“ und hebt seine „Fähigkeit hervor, die Genexpression allein anhand der DNA-Sequenz vorherzusagen“.
Nicht perfekt, aber transformativ
Trotz der Begeisterung warnen Forscher, dass AlphaGenome keine fertige Lösung ist. Prof Ben Lehner, Leiter der generativen und synthetischen Genomik am Wellcome Sanger Institute, sagte der BBC , dass sein Team das Modell in mehr als einer halben Million Experimenten getestet und festgestellt habe, dass es sehr gut abschneidet, doch er betont seine Grenzen.
„Es ist bei Weitem nicht perfekt“, sagt er und weist darauf hin, dass das Modell Schwierigkeiten hat, die Genregulierung über große Entfernungen vorherzusagen, bei der DNA-Regionen Gene beeinflussen, die mehr als 100.000 Buchstaben entfernt liegen. Eine weitere Herausforderung besteht darin, die Genauigkeit für verschiedene Gewebetypen zu verbessern, da sich dieselbe DNA-Sequenz in Gehirnzellen ganz anders verhalten kann als in Herzzellen.
Dennoch sagt Lehner, dass die übergeordneten Auswirkungen tiefgreifend seien. „Es ist eine wirklich spannende Zeit, in der drei Bereiche, in denen das Vereinigte Königreich weltweit führend ist – Genomik, biomedizinische Forschung und KI –, zusammenkommen, um Biologie und Medizin zu verändern.“
Eine neue Ära der KI in der Biologie
AlphaGenome folgt DeepMind’s früherem Durchbruch mit AlphaFold, einem KI-System, das die dreidimensionale Struktur von Proteinen vorhersagt. Diese Arbeit brachte dem DeepMind-Team 2024 den Nobelpreis für Chemie ein und hat die biologische Forschung bereits neu geprägt.
Pushmeet Kohli, Vizepräsident für Wissenschaft und strategische Initiativen bei Google DeepMind, ist überzeugt, dass AlphaGenome einen weiteren Schritt hin zu KI-gestützter wissenschaftlicher Entdeckung darstellt. „Ich denke, wir stehen am Beginn einer neuen Ära des wissenschaftlichen Fortschritts, und KI wird eine Reihe verschiedener Durchbrüche ermöglichen“, sagt er.
Obwohl noch Verbesserungen nötig sind, glauben viele Forscher, dass AlphaGenome das Potenzial hat, grundlegend zu verändern, wie Wissenschaftler den genetischen Code, der dem menschlichen Leben zugrunde liegt, lesen, interpretieren und letztlich neu schreiben.
Im vergangenen Monat gab Google Pläne für sein allererstes automatisiertes Forschungslabor bekannt, unterstützt durch eine Investition von 5 Milliarden Pfund, die die wirtschaftliche Entwicklung des Vereinigten Königreichs ankurbeln könnte.