Un puissant modèle d’IA développé par DeepMind, la filiale de Google, est présenté comme un tournant potentiel dans le domaine de la génétique.
Selon les chercheurs, il pourrait accélérer considérablement la compréhension de l’influence de l’ADN sur les maladies, le cancer et la découverte de médicaments.
Le modèle, baptisé AlphaGenome, est conçu pour lire et interpréter le génome humain – l’ensemble des instructions génétiques qui régissent la croissance, le fonctionnement et la réaction de l’organisme aux maladies. Les scientifiques estiment qu’il apporte un nouvel éclairage sur les raisons pour lesquelles de minuscules variations de l’ADN peuvent accroître le risque de maladies telles que l’hypertension, l’obésité, la démence et le diabète.
Bien que ses créateurs soulignent que cette technologie soit encore en évolution, des experts indépendants l’ont décrite comme « un exploit incroyable » et « une avancée majeure » pour la science génomique.
Percer les secrets du « génome sombre »
Le génome humain se compose d’environ trois milliards de lettres de code génétique, représentées par A, C, G et T. À peine 2 % de ce code forme directement les gènes qui indiquent à l’organisme de fabriquer des protéines. Les 98 % restants sont depuis longtemps désignés comme le « génome sombre », car leur rôle est plus difficile à interpréter.
Malgré son nom, ce génome sombre est loin d’être dépourvu d’importance. Il joue un rôle essentiel dans le contrôle du moment, du lieu et de la manière dont les gènes sont activés ou désactivés, et contient bon nombre des mutations associées aux maladies. Comprendre le fonctionnement de cet ADN régulateur constitue l’un des plus grands défis de la biologie moderne.
AlphaGenome est conçu pour s’attaquer à ce problème en analysant jusqu’à un million de lettres d’ADN à la fois. Il peut identifier l’emplacement des gènes et prédire l’influence des régions non codantes voisines sur l’expression des gènes et leur épissage, le processus qui permet à un seul gène de produire différentes protéines.
Surtout, le modèle peut également prédire l’impact biologique de la modification d’une seule lettre du code ADN, ce qui nécessitait traditionnellement de longues expériences en laboratoire.
Conséquences pour les maladies et la découverte de médicaments
L’une des applications les plus prometteuses d’AlphaGenome consiste à identifier les mutations génétiques qui causent réellement une maladie, plutôt que celles qui lui sont simplement associées. Cette distinction est essentielle pour mettre au point des traitements efficaces.
À plus long terme, AlphaGenome pourrait également contribuer aux progrès de la biologie synthétique, notamment à la conception de nouvelles séquences d’ADN destinées aux thérapies géniques. De telles applications pourraient permettre aux scientifiques de corriger des instructions génétiques défectueuses plutôt que de simplement traiter les symptômes.
Le modèle a été décrit en détail dans la revue Nature et a été rendu disponible pour un usage non commercial l’année dernière. Depuis, environ 3 000 scientifiques dans le monde ont commencé à l’utiliser dans leurs travaux de recherche.
Recherche sur l’obésité, le diabète et le cancer
Le cancer est un domaine dans lequel cette technologie pourrait avoir un impact considérable. AlphaGenome a déjà été utilisé pour distinguer les mutations qui favorisent activement la croissance des tumeurs de celles qui sont biologiquement fortuites. Cela pourrait aider les chercheurs à se concentrer sur les mutations les plus susceptibles de répondre à des traitements ciblés.
Le Dr Robert Goldstone, responsable de la génomique au Francis Crick Institute, décrit le modèle comme « une avancée majeure dans le domaine de l’IA génomique » et souligne sa « capacité à prédire l’expression des gènes à partir de la seule séquence d’ADN ».
Pas parfait, mais révolutionnaire
Malgré l’enthousiasme, les chercheurs avertissent qu’AlphaGenome n’est pas une solution aboutie. Le professeur Ben Lehner, responsable de la génomique générative et synthétique au Wellcome Sanger Institute, a déclaré à la BBC que son équipe avait testé le modèle dans plus d’un demi-million d’expériences et constaté qu’il était très performant, tout en soulignant ses limites.
« Il est loin d’être parfait », explique-t-il, en précisant que le modèle peine à prédire la régulation des gènes à longue distance, lorsque des régions de l’ADN influencent des gènes situés à plus de 100 000 lettres de distance. Améliorer la précision pour les différents types de tissus constitue un autre défi, car une même séquence d’ADN peut se comporter très différemment dans les cellules cérébrales et les cellules cardiaques.
Lehner estime néanmoins que les implications plus larges sont profondes. « C’est une période vraiment enthousiasmante : trois domaines dans lesquels le Royaume-Uni est à la pointe mondiale – la génomique, la recherche biomédicale et l’IA – s’unissent pour transformer la biologie et la médecine. »
Une nouvelle ère pour l’IA en biologie
AlphaGenome s’inscrit dans la continuité de DeepMind et de sa percée précédente avec AlphaFold, un système d’IA qui prédit la structure tridimensionnelle des protéines. Ces travaux ont valu à l’équipe de DeepMind le prix Nobel de chimie en 2024 et ont déjà profondément transformé la recherche biologique.
Pushmeet Kohli, vice-président chargé des sciences et des initiatives stratégiques chez Google DeepMind, estime qu’AlphaGenome représente une nouvelle étape vers la découverte scientifique pilotée par l’IA. « Je pense que nous sommes au début d’une nouvelle ère de progrès scientifique et que l’IA permettra de réaliser un certain nombre de percées », déclare-t-il.
Même si des améliorations restent nécessaires, de nombreux chercheurs estiment qu’AlphaGenome pourrait fondamentalement changer la manière dont les scientifiques lisent, interprètent et, à terme, réécrivent le code génétique qui sous-tend la vie humaine.
Le mois dernier, Google a dévoilé des projets pour son tout premier laboratoire de recherche automatisé, soutenu par un investissement de 5 milliards de livres sterling qui pourrait stimuler la trajectoire économique du Royaume-Uni.